Geografinė izoliacija, kultūriniai barjerai ir istoriniai įvykiai sukūrė žmonių populiacijas, turinčias unikalių genetinių bruožų. Šios grupės dažnai susiduria su ribotu genų srautu iš išorės, todėl jų genetinis fondas tampa izoliuotas. Nors šios genetiškai izoliuotos tautos suteikia vertingų įžvalgų apie žmogaus genetiką ir ligų paplitimą, jos taip pat patiria didesnį paveldimų sutrikimų dažnį dėl sumažėjusios genetinės įvairovės. Štai devynios genetiškai izoliuotos populiacijos visame pasaulyje.
Amišai, menonitai ir huteritai (Šiaurės Amerika)
Amišai, menonitai ir huteritai – krikščionių sektos, kurios susikūrė Europoje XVI amžiuje, tačiau vėliau persikėlė į Šiaurės Ameriką. Dėl savo uždaro gyvenimo būdo ir religinių apribojimų dėl tarpusavio santuokų šios grupės patyrė reikšmingą genetinį siaurėjimą. Ši izoliacija tapo įdomiu genetinių tyrimų objektu, nes kai kurie paveldimi sutrikimai, kaip pavyzdžiui, klevų sirupo šlapime liga (MSUD) ir cistinė fibrozė, šiose grupėse pasitaiko dažniau nei bendroje populiacijoje. Senosios eilės menonitai, pavyzdžiui, turi pastebimai didesnę šių ligų paplitimo riziką dėl mažo, genetiškai izoliuoto genų fondo.
Parsai (Indija)
Parsai – zoroastrizmo pasekėjai, kurie į Indiją atvyko VII amžiuje, pabėgę iš Persijos (dabartinio Irano). Nors jų bendruomenė buvo nedidelė, jie laikėsi tradicijos tuoktis tik su savo tautiečiais, todėl jų genetinė izoliacija stiprėjo. Parsai buvo plačiai tiriami dėl savo ilgaamžiškumo – kai kurie nariai gyvena iki 90-ies metų. 2021 metų tyrimas parodė, kad jų genetinė izoliacija galėjo turėti įtakos tam tikrų su senėjimu susijusių genetinių žymenų atsiradimui, nors taip pat padidėjo tam tikrų ligų, tokių kaip krūties vėžys, dažnis tarp moterų.
Šerpai (Nepalas)
Nepalo šerpų tautos žmonės garsėja kaip kalnų vedliai, vedantys į Himalajus, ypač lydintys kopiančius į Everestą. Jų genetinė izoliacija iš dalies yra dėl šaltų ir atšiaurių kalnų, kuriuose gyvena, ir dėl to, kad jų protėviai į šią teritoriją atvyko prieš 400–600 metų. Genetikos tyrėjai ypač domisi šerpų gebėjimu prisitaikyti prie įspūdingų kalnų aukščių.
Papua Naujosios Gvinėjos gyventojai (Papua Naujoji Gvinėja)
Kai šiuolaikiniai žmonės pasiekė Naująją Gvinėją prieš maždaug 50 000 metų, jie susitiko ir sumaišė su denisoviečiais – dabar išnykusiomis žmonių protėvių grupėmis, kilusiomis iš Azijos. Tačiau po pirmo susitikimo Papua Naujosios Gvinėjos gyventojai liko genetiškai izoliuoti daugiau nei 40 tūkstančių metų, net pačioje šalyje.
2017 metų tyrimas parodė aštrų genetinių variantų skirtumą tarp aukštikalnių ir žemumų gyventojų. 2024 metų tyrimas atskleidė, kad Papua Naujosios Gvinėjos gyventojai paveldėjo unikalias genų atmainas iš denisoviečių, kurios padeda kovoti su infekcijomis žemumose ir prisitaikyti prie aukštų kalnų aukščių aukštikalnėse.
Nunaviko inuitai (Kanada)
Arktis buvo paskutinė pasaulio vieta, kurioje apsigyveno žmonės. Tai įvyko prieš maždaug 6 000 metų. Inuitai į Nunaviką, šiauriausią Kanados Kvebeko provincijos dalį, atvyko prieš 7–8 šimtmečius. 2019 metų tyrimas parodė, kad Nunaviko inuitų genetinė izoliacija lėmė unikalius genų variantus, tokius kaip padidėjęs gebėjimas apdoroti riebalus ir baltymus, kurie yra svarbūs išgyvenimui šaltame klimate su mažais augaliniais maisto ištekliais. Tačiau taip pat buvo atrasta, kad Nunaviko inuitai, dėl šios izoliacijos, turi padidintą genetinę riziką susirgti smegenų aneurizma.
Antioqueños (Kolumbija)
Genetiškai izoliuota bendruomenė Kolumbijos šiaurės vakaruose, žinoma kaip Antioqueños (arba Paisai), nešioja retą genetinę atmainą, dėl kurios žmonės turi didesnę riziką susirgti Alzheimerio liga ankstyvame amžiuje.
2006 metų tyrimas parodė, kad Antioqueños kilę iš mažos grupės Ispanijos vyrų ir vietinių moterų, todėl po ilgų kartų išsivystė genetinė izoliacija, dėl kurios ši grupė dažniau nei kiti susiduria su ankstyvuoju Alzheimeriu. Tačiau mokslininkai tikisi, kad tyrimai su šia bendruomene gali padėti sukurti antikūnus, kurie galėtų apsaugoti žmones nuo šios ligos ateityje.
Žydai aškenaziai (Europa)
Aškenaziai žydai, kurie migruodami iš Vidurio Rytų į Centrinę ir Rytų Europą įsikūrė keliais etapais, yra viena iš gerai žinomų genetiškai izoliuotų grupių. 2006 metų tyrimas parodė, kad maždaug pusė iš 8 milijonų šiuo metu gyvenančių žydų aškenazių gali atsekti savo motinų liniją iki tik keturių pradinių grupių. Ši izoliacija lėmė dažnesnį tam tikrų paveldimų ligų, tokių kaip Tėjaus–Sakso liga (neurologinė liga), paplitimą aškenazių bendruomenėje. Tačiau šios grupės genai taip pat padeda tyrinėti įvairius žmogaus sveikatos aspektus.
Suomių tautos (Suomija)
Suomija per savo istoriją patyrė kelis genetinius susiaurėjimus, kai gyventojų skaičius sumažėjo, bet vėl augo. Dėl šios izoliacijos ir geografinės vietos tam tikros genų atmainos tapo dažnesnės. Suomiai sukūrė „Suomių ligų paveldą“ (Finnish Disease Heritage) – duomenų bazę, kurioje pateikiama informacija apie daugelį recesyvinių genetinių sutrikimų, tokių kaip epilepsija ir raumenų distrofija. Tačiau Suomijos unikalūs genai taip pat sumažino kai kurių ligų, pavyzdžiui, cistinės fibrozės ir fenilketonurijos, paplitimą tarp suomių tautybės žmonių.
Tristanas da Kunja (Atlanto vandenynas)
Tristan da Kunja – atoki sala Pietų Atlanto vandenyne, laikoma viena iš izoliuočiausių gyvenamųjų salų pasaulyje. Šiandien čia gyvena tik apie 250 nuolatinių gyventojų. Kai sala buvo pirmą kartą apgyvendinta 1816 m., jos gyventojų skaičius siekė tik 15–28 žmones, todėl ši sala tapo klasikiniais genetikos siaurėjimo pavyzdžiais. Tyrimai parodė, kad Tristano gyventojų tarpe dažniau pasitaiko pigmentinis retinitas (aklumo liga) ir astmos atvejų, kurie yra susiję su jų genetine izoliacija.
Šios izoliuotos tautos puikiai iliustruoja, kaip geografiniai, kultūriniai ir istorijos veiksniai gali lemti genų srautą ir sukelti genetinį izoliavimą, kuris turi ilgalaikių pasekmių ne tik genų įvairovei, bet ir sveikatai.
Šaltiniai:
- https://www.livescience.com/health/9-of-the-most-genetically-isolated-human-populations-in-the-world
- https://www.thetech.org/ask-a-geneticist/articles/2023/human-population-most-unique/
- https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3572090/
- https://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/gb-2008-9-8-109
